В Алтайском крае всех новорожденных начали тестировать на 36 опасных заболеваний

Скрининг необходим для выявления детей, попадающих в группу риска и требующих тщательного наблюдения узкопрофильных специалистов. Исследование позволит выявить такие наследственные заболевания, как спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и многие другие.

Биоматериал для проведения неонатального скрининга доставляется из медорганизаций в медико-генетическую консультацию консультативно-диагностического центра Алтайского края для проведения скрининга на пять заболеваний. Для расширенного скрининга анализы направляются в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

«С 1 января к нам в лабораторию уже поступило 80 биологических материалов для проведения неонатального скринига из Барнаула, Камня-на-Оби, Алейска и Славгорода. Чтобы начать эту работу специалисты нашего центра обучили медработников края правилам забора и доставки биоматриала. Приобретено необходимое количество тест-полосок для всего края», – рассказала главный врач консультативно-диагностического центра Алтайского края Жанна Вахлова.

Кровь для исследования берется на специальные тест-бланки из пятки у доношенного новорожденного в первые двое суток, а у недоношенного на седьмой день после рождения. Биоматриал в течение 24 часов с момента забора доставляется в лабораторию.

После выявления подозрения на наличие заболевания результаты направляются в референс-центр по подтверждающей диагностике врожденных и наследственных заболеваний в МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. В случае подтверждения родители получают от диагностов направление к узкопрофильному специалисту.